Trong quá trình mang thai, thai nhi đã được làm các xét nghiệm dị tật thai nhi như hội chứn down, rối loạn nhiễm sắc thể, dị tất ống thần kinh. Sau sinh thai nhi có thể lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh xét nghiệm là một trong những cách hiện đại gần đây nhằm phát hiện sớm 3 loại bệnh ở trẻ là bệnh thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng tuyến thượng thận bẩm sinh để có hướng điều trị phù hợp nhất giúp trẻ khỏe mạnh phát triển bình thường.

Name:  Xét nghiệm máu gót chân cho trẻ sơ sinh.jpg
Views: 0
Size:  5.2 KB

1. Bệnh thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh
Việc xét nghiệm lấy máu gót chân sẽ phát hiện sớm bệnh thiếu men G6PD. Đây là bệnh di truyền, do nhiễm sắc thể (NST) X bị dị dạng, không còn khả năng tổng hợp được men G6PD.
Thiếu men GPD là một bệnh mà cơ thể của bé không tổng hợp được men G6PD như những trẻ bình thường. Men G6PD nằm trong tế bào hồng cầu. Khi thiếu men, tế bào không biến đổi các sản phẩm có hại thành sản phẩm không hại, do đó các sản phẩm có hại sẽ tích tụ trong hồng cầu làm cho hồng cầu dễ vỡ. Việc phát hiện bệnh sớm và tham vấn tránh sử dụng thuốc, theo dõi vàng da sơ sinh sẽ giúp trẻ bị thiếu men G6PD bị tán huyết cấp đưa đến thiếu máu, vàng da.

2. Suy giáp bẩm sinh ở trẻ sơ sinh
Suy giáp bẩm sinh là một bệnh lý tuyến giáp của trẻ không tự sản xuất hoặc sản xuất hormone tuyến giáp ít hơn bình thường. Hormon tuyến giáp là chất cần thiết cho não bộ và cơ thể phát triển từ lúc mới sinh cho đến lúc trưởng thành. Nếu hormone tuyến giáp bị thiếu, não và cơ thể không phát triển đưa đến trẻ ngu đần và lùn không lớn lên được. Việc phát hiện bệnh sớm và điều trị bổ sung đủ lượng hormone tuyến giáp trong vòng 2 tuần đầu sau sinh sẽ giúp trẻ phát triển bình thường.
Các mẹ nên có cách phòng bệnh này cho trẻ sơ sinh như giữ chế độ ăn bổ sung iốt cho mẹ trong giai đoạn mang thai hạn chế bé sơ sinh mắc bệnh suy giáp. Các bé bị suy giáp bẩm sinh đều cần được xét nghiệm định kỳ. Trong đó xét nghiệm toàn bộ hormone tuyến giáp hoặc chỉ riêng hormone T4 hoặc TSH 4-6 tuần sau khi bắt đầu điều trị; sau đó là 1-3 tháng trong năm đầu tiên; 2-4 tháng năm thứ hai và thứ ba. Với bé trên 3 tuổi, xét nghiệm có thể tiến hành 6-12 tháng một lần.

3. Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh

Tăng tuyến thượng thận bẩm sinh là một chứng rối loạn mang tính di truyền ở tuyến thượng thận. Bệnh này không phổ biến, với tần suất mắc bệnh là 1/12.000-15.000 bé sơ sinh. Khi cơ thể mắc bệnh này, tuyến thượng thận không thể sản xuất hai hormone cortisol và aldosterone theo đúng nhu cầu bình thường của cơ thể.
Trường hợp bé gái còn nhỏ tuổi mắc bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh âm vật phình to ra có thể trông giống dương vật cỡ nhỏ. Ngoài ra, khe hở giữa các môi âm vật có thể hơi đóng lại, che khuất đường vào âm đạo. Đối với bệnh này thì thường khó phát hiện bệnh khi còn là thai nhi. Bởi khi bé bắt đầu hình thành bên trong tử cung người mẹ, người ta không thể phân biệt được giữa bộ phận sinh dục nam với bộ phận sinh dục nữ nên phát hiện bệnh này từ trong bào thai là rất khó. Ở bệnh tăng tuyến thượng thận bẩm sinh, tuyến thượng thận sản xuất androgen, khiến cho bộ phận sinh dục của bé gái bắt đầu phát triển theo hướng nam tính.