Hiện nay mỗi năm có hàng nghìn trẻ em sinh ra bị dị tật từ tim bẩm sinh đến dị tật tay chân, khe hở vòm miệng… khiến nhiều bà mẹ nghi ngờ vì họ vẫn sàng lọc siêu âm thường xuyên. Tuy nhiên chỉ siêu âm thôi chưa đủ mà khi mang thai, tất cả các mẹ bầu nên đi xét nghiệm để tầm soát nguy cơ cho con em mình. Cần kết hợp siêu âm và làm các xét nghiệm ở từng thời điểm quy định của thai kỳ mới có thể phát hiện được dị tật thai nhi sớm và chính xác. Sau đây là một số xét nghiệm sàng lọc trước sinh.
Name:  bầu vui.jpg
Views: 0
Size:  4.7 KB
Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ
Nhằm xác định các bất thường nhiễm sắc thể gồm:
- Bất thường NST: hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Adwards,…
- Bất thường nhiễm sắc thể giới tính:
+ Hội chứng Turner: thiếu một nhiễm sắc thể giới tính X, với các biểu hiện như lùn, cổ to, tóc mọc thấp, tai đóng thấp, tử cung và buồng trứng nhỏ, vô kinh, vô sinh,…
+ Hội chứng Klinefelter: dư một nhiễm sắc thể giới tính X ở nam giới, mắc hội chứng này bệnh nhân thường có tinh hoàn nhỏ và vô sinh.
Xét nghiệm Double test
- Thực hiện từ 11-13 tuần thai.
- Sàng lọc nguy cơ mắc: hội chứng Down và hội chứng Patau.
Xét nghiệm Triple test
- Thực hiện từ 14-22 tuần, tốt nhất là từ 16-18 tuần thai.
- Sàng lọc nguy cơ mắc: Hội chứng Down, Edwards và dị tật ống thần kinh.
+ Hội chứng Down: Biểu hiện trẻ chậm phát triển tâm thần, trí tuệ, chỉ số thông minh thấp và gần như không có khả năng học tập hay bị dị tật bẩm sinh như tim mạch, tiêu hóa,..
+ Hội chứng Edwards: trẻ thường sống không quá 1 tuổi và hay mắc các dị tật bẩm sinh như tim, thận và các cơ quan nội tạng khác.
+ Hội chứng Patau: thường gây sảy thia, thai lưu hoặc tử vong sớm sau sinh và kèm theo các dị tật bẩm sinh: thần kinh ( não nhỏ, não thất duy nhất,..), dị tật tim, sứt môi chẻ vòm, đa ngón,…